Beiträge zum Stichwort ‘ Angelman-Syndrom ’

Potenzielles Mittel gegen Prader-Willi-Syndrom

17. Januar 2017 | Von | Kategorie: grundlagenforschung

Yuna Kim et al.: Targeting the histone methyltransferase G9a activates imprinted genes and improves survival of a mouse model of Prader–Willi syndrome. Nature Medicine, 26.12.2016, Online-Vorabpublikation. Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Menschen. Sie tritt bei etwa einer von 15.000 Geburten auf, führt zu Lernbehinderungen, starkem Übergewicht, verringerter Körpergröße sowie verkürzter Lebenserwartung und ist

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Denise Barlow

16. Dezember 2014 | Von | Kategorie: personalien

Denise Barlow, Molekularbiologin vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin CeMM in Wien erhielt am 12. Dezember 2014 den mit 50.000 Euro dotierten Erwin-Schrödinger-Preis der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW). Barlow gilt als Pionierin der Epigenetik. Schon 1991 erkannte sie, dass Mäuse das Gen für den Wachstumsfaktor IGF2R in Abhängigkeit ihres Geschlechts in den Keimzellen unterschiedlich epigenetisch

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Neue Behandlungsstrategie gegen Angelman-Syndrom

7. Januar 2012 | Von | Kategorie: grundlagenforschung

Hsien-Sung Huang et al.: Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons. Nature 21.12.2011, Online-Vorabpublikation. Das Angelman-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die auftritt, wenn ein Kind von der Mutter ein verändertes, stumm geschaltetes oder defektes Gen für ein bestimmtes Protein namens UBE3a geerbt hat. Das väterliche Gen kann den Ausfall nicht kompensieren,

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