Neue Behandlungsstrategie gegen Angelman-Syndrom

7. Januar 2012 | Von | Kategorie: grundlagenforschung

Hsien-Sung Huang et al.: Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons. Nature 21.12.2011, Online-Vorabpublikation.

Das Angelman-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die auftritt, wenn ein Kind von der Mutter ein verändertes, stumm geschaltetes oder defektes Gen für ein bestimmtes Protein namens UBE3a geerbt hat. Das väterliche Gen kann den Ausfall nicht kompensieren, da es bei der Spermienentwicklung im Rahmen des so genannten Imprintings epigenetisch stumm geschaltet worden ist. Doch jetzt haben Forscher in Experimenten mit Mäusen einen Weg gefunden, das väterliche Gen pharmakologisch zu reaktivieren. Sie gaben den Tieren so genannte Topoisomerase-Hemmer, was den Spiegel von UBE3a in den Nervenzellen der Mäuse für mindestens zwölf Wochen ansteigen ließ. Die Forscher warnen zwar vor dem großen Nebenwirkungspotenzial der Mittel, hoffen aber dennoch auf eine neue Behandlungsstrategie gegen das Angelman-Syndrom.

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