Früher konzentrierte man sich bei der Suche nach den genetischen Ursachen komplexer Merkmale und Krankheiten auf den Code der Gene. Doch der macht nur 1,5 Prozent des gesamten DNA-Textes aus. Der Rest ist zum großen Teil für die Regulation der Genaktivität zuständig und hat auch wichtige epigenetische Funktionen, etwa in Form so genannter Enhancer oder Silencer, die die Aktivität benachbarter Gene verstärken oder abschwächen oder als Baupläne für nichtkodierende RNAs, die die Übersetzung des genetischen Codes in Proteine behindern können und vieles mehr.
Nun hat ein internationales Forscher*innenteam eine neue Technik des Maschinellen Lernens benutzt, um bei Menschen mit Autismus wichtige Veränderungen in der DNA aufzuspüren, die zwar keinen Einfluss auf die Gene selbst, aber auf deren Regulation haben. Ein Computer wurde mit den kompletten DNA-Sequenzen von 1 790 Autisten sowie deren nichtautistischen Familienmitgliedern gefüttert. Mit Hilfe von Deep Learning Methoden fand er schließlich einige Mutationen in besagten nichtkodierenden Teilen der DNA, die die Autisten im Laufe ihres Lebens neue erworben hatten und zugleich die Regulation von Genen beeinflussten, die im Gehirn von großer Bedeutung sind. Zuvor wusste man bereits, dass eine direkte Mutation dieser Gene zu Autismus führen kann, etwa weil die Signalverarbeitung im Gehirn oder das Wachstum der Nervenzellen verändert ist. Dank der neuen Studie ist nun zusätzlich klar, dass es ähnliche Effekte hat, wenn nur die Regulation der Gene verändert ist.