AnhThu Nguyen et al.: Global methylation profiling of lymphoblastoid cell lines reveals epigenetic contributions to autism spectrum disorders and a novel autism candidate gene, RORA, whose protein product is reduced in autistic brain. FASEB Journal, Online-Vorabpublikation, 07.04.2010, doi: 10.1096/fj.10-154484.
Epigenetiker aus Washington D.C., USA, untersuchten das Methylierungsmuster der genetisch identischen DNA von eineiigen Zwillingen, bei denen einer Autist ist und der andere nicht. Die gleiche Analyse machten sie bei gesunden Geschwistern der Zwillinge. Dabei fanden sie einige Gene, die bei den autistischen Kindern deutlich stärker per DNA-Methylierung stumm geschaltet sind als bei der Vergleichsgruppe. Vor allem zwei Gene namens RORA und BCL-2 fielen auf. Beide spielen im Hirnstoffwechsel eine Rolle und werden bei autistischen Kindern ungewöhnlich selten abgelesen. Nach der neuen Studie sind daran epigenetische Schalter beteiligt. Nun hoffen die Forscher auf neue Ansätze zur Diagnose und Bekämpfung des Autismus.