Grad der DNA-Methylierung entscheidet über Therapieerfolg bei Fragilem X-Syndrom

5. April 2011 | Von | Kategorie: grundlagenforschung

Sébastien Jacquemont et al.: Epigenetic modification of the FMR1 gene in Fragile X Syndrome is associated with differential response to the mGluR5 antagonist AFQ056. Science Translational Medicine 3, 05.01.2011, 64ra1.

Das Fragile X-Syndrom ist die häufigste Form einer erblichen geistigen Behinderung bei Menschen. Sie betrifft etwa eines von 5.000 Neugeborenen. Bei Betroffenen ist ein Gen namens FMR1 so verändert, dass es besonders stark per DNA-Methylierung stumm geschaltet wird. Dadurch bildet sich nur wenig oder gar kein FMR-Protein, was für die gesunde Entwicklung des Nervensystems benötigt wird.
Nun testeten Forscher einen potenziellen neuen Wirkstoff, der ähnlich wie das FMR-Protein in den Zellstoffwechsel eingreift. Dieser Ansatz funktionierte gut, allerdings nur bei jenen Patienten, deren FMR1-Gen vollständig methyliert war. Bei Patienten mit einer partiellen FMR1-Methylierung versagte das Mittel. Bestätigen weitere Studien den Befund, könnte das Fragile X-Syndrom schon bald ein gutes Beispiel dafür sein, wie ein epigenetischer Test bei der Therapieentscheidung hilft: Indem er den Methylierungsgrad des FMR1-Gens misst, erlaubt er eine Prognose über die Wirkung des möglichen Gegenmittels.

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