Die großen internationalen Forschungskonsortien zur systematischen Analyse der epigenetischen Markierungen bestimmter Zelltypen liefern inzwischen eine Reihe wichtiger Daten. Immer mehr so genannte Referenz-Epigenome werden von dem EU-Programm BLUEPRINT und dem Internationalen Epigenomik Konsortium IHEC ins Internet gestellt. Die Daten zeigen, welche epigenetischen Veränderungen typisch sind für Zellen eines bestimmten Alters, Gewebes oder einer Krankheit. Beispielsweise unterscheiden sich Stammzellen epigenetisch von ausgereiften Zellen, Haut- von Nervenzellen und Krebszellen immer sehr deutlich von gesunden Zellen.
Die Medizin erhofft sich große Fortschritte von diesen Erkenntnissen, versprechen sie doch zahlreiche neue Tests, die epigenetische Besonderheiten erfassen und wichtige biomedizinische Fragestellungen beantworten, etwa zu welcher Untergruppe ein bestimmter Tumor gehört oder welche individuellen Eigenschaften ein Patient besitzt. Im Sinne einer Präzisionsmedizin könnte man den Patienten der Zukunft dann viel besser in Untergruppen einteilen und zielgenauer sowie effektiver therapieren. Jetzt haben zwei große internationale Gruppen um die Bioinformatiker Christoph Bock vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin in Wien und Stephan Beck vom University College London Daten der Epigenomik-Konsortien überprüft. Die Resultate stimmen zuversichtlich, dass epigenomische Tests eines Tages tatsächlich für aussagekräftige Diagnosen herhalten werden.
Bock und Kollegen schickten 32 gleiche Gewebeproban an 18 Laboratorien in sieben Ländern. Diese analysierten das Muster der DNA-Methylierungen. Und obwohl die Labors teils unterschiedlich arbeiten und verschiedene Methoden anwenden, kamen weitgehend übereinstimmende Resultate heraus. Das Team um Stephan Beck analysierte rückwirkend die Genauigkeit bereits veröffentlichter Methylierungskarten. Dabei zeigte sich, dass solche Positionen im Erbgut, an denen innerhalb eines Gewebes der Methylierungsgrad uneinheitlich ist, bei den Analysen oft unter den Tisch fallen. Mit Hilfe eines neuen Algorithmus‘ und einigen methodischen Optimierungen kann dieses Manko aber weitgehend ausgeglichen werden.
Abbildung: Von Christoph Bock stammt auch die bekannteste Grafik zur Epigenetik: Eine Visualisierung der DNA-Methylierung aus dem Jahre 2008 (Bildrechte: Christoph Bock / CEMM Wien).